1.是什麼病？
X染色體脆折症是僅次於唐氏綜合症的第二大先天性智力遲緩成因。它由X染色體上的FMR1基因中CGG序列發生異常擴增所導致。患者會出現智商障礙、自閉症、身體發育異常等問題。

此病以男性患者為主，且男性症狀明顯比女性嚴重。具體表現包括：睾丸較大、咬合不正、肌肉張力低下、面部下顎向前突出、耳朵較大、臉型偏長、高弓狀硬顎，部分患者還會出現脊柱前彎和漏斗胸。女性患者的智力受影響程度相對較低，除去患者，前突變攜帶女性有較高機率患上FXPOI，表現為月經紊亂和40歲前提早停經。

2.為什麼應做盡做？
X染色體脆折症一定要做嗎？建議做，脆X症治不了，但可以提前發現。既然沒有藥物能夠有效治療，那麼在未生育或胎兒階段就把問題查出來，至少能讓家庭有充分時間做出安排。準媽媽定期做產前檢查，一旦發現胎兒存在問題，可以及早處理。相對基於FXS家族史/原因未明的智力低下或發育遲緩、自閉症、卵巢功能衰退的群體，基於全人類攜帶者的篩查策略更有利於該疾病的防控。

脆X症的遺傳規律有特點。它一般由母親遺傳，攜帶前突變的母親有機會將異常基因傳給後代，且雖然傳遞過程的拓增會造成完全突變，直接導致後代患病。由此儘建議婚前或孕早期的女士做一次攜帶者測試，就能判斷風險。現在檢測技術已經非常成熟。香港中環專科提供的這項檢測，準確度達到100%，由香港中文大學婦產科學系產前診斷中心研發。而且在官網上預約可以一血兩測，也就是在孕早期跟T21染色體測試一起測，相當方便。

X染色體脆折症一定要做嗎？建議有條件都安排上，該病男性患者後果嚴重，女性攜帶者也有隱患，而檢測只需要女方在孕前或孕早期做一次，技術成熟、準確度高。與其等孩子出生後才發現問題，不如現在就把這一步安排上。