家族遺傳病怎麼做基因篩查？基因篩查很準確嗎？

[HK TCHC]

家族遺傳病讓一些家庭感到苦惱，既期盼自己的寶寶出生，又擔心自己寶寶會不會有患病的風險。無創基因檢測就是一項非常高效的檢測技術，能反應胎兒是否有遺傳父母疾病的風險，讓家庭放下所有的擔憂或不安，那家族遺傳病怎麼做基因篩查？

家族遺傳病不一定在自身上顯露特徵，脆性X綜合征就是其中之一，很多前突變攜帶者在50歲之後才開始有可能患上FXTAS神經退化疾病，但是脆性X綜合征非常危險，若下一代寶寶遺傳到帶病基因，可能會有自閉症、智力遲緩等問題。現代基因技術在不斷發展，有家族遺傳病史的朋友可以借助香港中環專科最新一代的敏兒安基因檢查和脆性X綜合征攜帶者測試，避免家族遺傳病的延續。這兩項檢查技術有無創和無流產風險的優勢，可讓准媽媽無憂檢查。

家族遺傳病怎麼做基因篩查？其實基因篩查的過程非常簡單。首先，醫生先跟夫妻瞭解過往病史，確認身體情況後，再安排孕婦進行抽血檢查，在血液中提取DNA成分，在化驗科進行檢驗，檢查結果出來後，由專科醫生告知夫婦寶寶出現基因遺傳病的幾率，和給予一些孕期保健提議。

很多人可能想知道基因篩查的準確性，根據科學數據證實，敏兒安可以檢測檢查出上百種染色體的微缺失，檢測出所有因染色體異常而得病高達99.9%。而脆性X綜合征攜帶者測試是FXS診斷的金標準，準確率高達百分百。

家族遺傳病怎麼做基因篩查？在香港中環專科接受敏兒安檢查和脆性X綜合征攜帶者測試，孕期10周或12周即可安排檢查。知道寶寶在肚子發育一切良好，是准爸爸媽媽最欣喜的消息。