胎兒隱性疾病做哪些檢測專案？一篇讀懂！

[HK TCHC]

胎兒在媽媽肚子裏安靜地生長發育，然而，一些隱性疾病卻可能在這期間隱匿發展。懷孕之後不是坐等生產，還有不少的檢查專案等著做，那具體胎兒隱性疾病做哪些檢測專案？現在來看！

①　脆性 X 綜合征攜帶者測試
脆性 X 綜合征是僅次於唐氏綜合征的第二大先天性智力障礙疾病。有些攜帶者可能沒有明顯的臨床表現，或者症狀十分輕微。但需要特別注意的是，如果女方攜帶突變基因，並將其遺傳給孩子，孩子就可能出現更嚴重的疾病表現。而且，典型的脆性 X 染色體綜合征導致的重度智力缺陷，通常只會出現在男性患者身上。所以，女士進行這項測試對於提前瞭解胎兒健康狀況十分必要。

②　Nifty Pro/T21 檢測
胎兒隱性疾病做哪些檢測專案？這一檢測專案主要是針對染色體進行排畸檢查。通過先進的技術手段，最早在孕10周的時候能夠較為精准地檢測出胎兒染色體是否存在異常情況，從而判斷胎兒是否存在因染色體問題引發的隱性疾病，為胎兒的健康發育提供重要參考依據。

③　Blessgd 檢測
Blessgd 檢測專注於單基因病的篩查，可以查出 66 種新發胎兒的隱形致病基因突變疾病。單基因病單個來看發病率也高，例如SMA，是一組由於下運動神經元變性導致進行性肌無力和肌萎縮的疾病，是嬰幼兒期常見的致死性常染色體隱性遺傳病。通過檢測，能提前發現潛在的風險，讓准父母們有足夠的時間做好應對準備。

④　地中海貧血測試
地中海貧血攜帶者也可能沒有明顯症狀。但如果夫妻雙方都攜帶同種地貧基因，並將基因遺傳給孩子，孩子就可能患上中間型或重型地貧。如今，第三代地中海貧血測試技術更為先進，能檢測以往無法覆蓋的範圍，錯漏率不到 1%，大大提高了檢測的準確性。

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