fxs綜合征是什麼？如何發現其蹤跡？

[HK TCHC]

不同的綜合征代表著不同的疾病，一個綜合征有多個相關症狀的表現合集，同時也有多個原因致其患病，舉個例子，唐氏綜合征由父母遺傳、高齡生育和接觸過致畸環境有關，而引發的一系列軀體和神經的發育障礙，大家又是否聽過繼唐氏綜合征後的第二大智能障礙疾病呢？fxs綜合征是什麼？

一、fxs的發病原因
fxs綜合征是什麼？全稱為脆性X綜合征，Fragile X Syndrome。是一種源於X染色體特定位點——FMR1基因區域變異的遺傳性疾病。在這個特殊的基因片段中，有一段串聯重複的CGG核苷酸序列。當這段序列數量異常增加時，會對FMR1基因的穩定性和功能產生嚴重干擾。依據CGG重複次數，FMR1基因被劃分成了正常型、過渡型、前突變型和全突變型等多個類別。CGG重複數在55-200次重複為前突變狀態，而超過200次則界定為全突變狀態。值得一提的是，這種基因異常在孕前階段就可通過基因檢測予以識別，以防止遺傳給下一代。目前，香港中環專科提供脆性X綜合征攜帶者檢查服務，接受網路預約。

二、fxs的病症表現
1.物理特徵異常：患者常伴有大耳、長臉、手指關節過度伸展、扁平足等特徵。

2.智力損傷：中至重度的智力障礙現象普遍，其中全突變男性患者的平均智商約為40，約25%的女性患者智商低於70，剩餘則處於邊緣水準。
3.社交溝通困難：約60%的男性患者合併有自閉症譜系障礙，而80%的男性患者和30%的女性患者同時伴有注意缺陷多動障礙。

4.其他併發症狀：如意向性顫抖、癲癇發作、焦慮情緒、協調障礙等。在前突變型中，約20%的女性患者可能遭遇卵巢早衰問題，該類突變的攜帶率大約為1/250；約40%的男性患者在成年後可能發生震顫或共濟失調，攜帶率為1/600-800之間。至於全突變狀態下，約30%-40%的女性會出現不同程度的智力低下症狀，而男性患者則全部表現為智力低下。

fxs綜合征是什麼？這是一種常見且值得准父母關注的智能障礙失調的疾病，通過攜帶者基因測試可及時知道自己是否為隱匿的攜帶者，從而選擇試管其他的孕育方式，排除致病基因再現下一代的可能。