【染色體排查畸形類型有哪些？】兩種檢測技術要了解！

[HK TCHC]

染色體排查畸形是孕期檢查中的重要環節，因為染色體異常是導致胎兒結構畸形以及後期生長發育障礙的重要原因。染色體排查畸形有哪些類型的檢測技術？染色體排查畸形的檢測技術包括多種方法，具體選擇哪種技術取決於孕婦的實際情況。

一、非入侵性篩查

①　NT檢查+中孕期唐氏篩查

在懷孕少於14周時，建議在11至13周+6天期間進行超聲波檢查，以測量胎兒周數及頸皮厚度，並同日抽血檢測妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）和絨毛膜促性腺激素（hCG）水準。染色體排查畸形有哪些類型的檢測技術？這一階段的唐氏綜合症早孕期篩查，能夠檢測出約90%的唐氏綜合症胎兒，此外頸皮層厚度異常增厚可能也與其他染色體異常和先天性出生缺陷有關。

當懷孕超過14周且少於20周時，可在16至19周+6天期間進行抽血檢驗，以檢測甲胎蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺激素（hCG）、雌三醇（estriol）和抑制素-A（inhibin-A）的水準，這一階段的唐氏綜合症中孕期篩查能夠檢測出約80%的唐氏綜合症胎兒。

②　無創DNA篩查

染色體排查畸形有哪些類型？鑒於上述檢查存在某些方面的局限性，無法篩查出相關基因的微缺失/微重複等，以及準確率相對一般，因此孕媽媽們可以優先考慮進行無創DNA篩查。這一檢查通過抽取孕婦血漿中的游離DNA進行檢測，若報告呈現出高風險，將會安排進行診斷性測試以確認結果，比如敏兒安T21和Nifty Pro就都是香港十分常見的篩查專案，滿10周即可進行，在香港中環專科最快5日即可出結果！

二、入侵性檢查

醫生通常建議先進行常規的篩查，若篩查結果出現高風險，才會建議配合入侵性檢查，其中羊膜穿刺和絨毛穿刺都屬於入侵性檢查。染色體排查畸形有哪些類型？絨毛取樣一般在妊娠11至14周內進行，而羊膜穿刺則在妊娠16至20周內進行，不過這兩種方法都會導致孕婦流產的機率會稍微增加。

染色體排查畸形有哪些類型？染色體排查畸形的檢測技術要很多方法，但可以主要分為非入侵性和入侵性檢查，如何選擇取決於孕婦的具體情況、檢查目的以及醫生的建議。比如香港中環專科的敏兒安T21由香港中文大學的教授提供病理學支援，為孕婦提供更多的心理支撐和學術上的分析，以便更好地安排下一步的籌畫。