遺傳性癌症基因篩查有幾種類型？3個！
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基因篩查為沒有患癌的人群和已經患癌的人群指明了預防和靶向用藥的方向，其中遺傳性的篩查更是關乎高風險有家族病史人群的切身預防問題，那麼，遺傳性癌症基因篩查有幾種類型？篩查類型依據技術原理和應用場景可分為以下三類：
第一類：單基因檢測
遺傳性癌症基因篩查有幾種類型？針對特定基因的突變進行篩查，例如BRCA1/2基因檢測。通過擴增目標基因片段並測序，明確是否存在致病性變異。BRCA1/2突變與乳腺癌、卵巢癌風險顯著相關，攜帶者一生患癌風險可超80%。此類檢測適用於有明確家族史的高危人群，如直系親屬中有多例乳腺癌患者。其中，香港中環專科的PanBRCA遺傳性乳癌和卵巢癌的基因檢查就適合用來全面覆蓋調查BRCA1/2基因突變！第二類：多基因panel檢測
採用高通量測序技術（NGS）對多個癌症相關基因進行同步篩查。此類檢測適用於存在多種癌症家族史或早發性癌症（如40歲前確診）的個體，能夠發現單一基因檢測難以覆蓋的潛在風險。第三類：全外顯子組/全基因組測序
對受檢者基因組中所有外顯因數或全部基因序列進行深度分析。此類檢測可發現罕見變異或未知致病基因，適用於臨床表型複雜、傳統檢測無法解釋的遺傳性癌症綜合征。例如，林奇綜合征（Lynch syndrome）相關基因的識別即依賴全基因組測序技術，該綜合征患者結直腸癌終生風險高達70%-80%。其中，中環專科的遺傳性癌症基因組合篩查可以調查身體上17個部位的癌症，集中瞄準84個相關的基因突變位點，適合進行全方位針對遺傳性癌症的篩查調查！遺傳性癌症基因篩查有幾種類型？主要有三種，對比起來，單基因檢測針對性強但覆蓋範圍有限；多基因panel檢測兼顧效率與全面性，全基因組測序成本高但能提供最完整的遺傳資訊，是臨床主流選擇。香港中環專科有覆蓋如上的遺傳性檢查類型，上官網預約可以瞭解更多，最後提醒一句，實際應用中需結合家族史、臨床表型及經濟成本綜合評估，大家可以自由決定。
