唐氏症檢驗報告怎麼看？教你簡單看懂！

[HK TCHC]

唐氏症（21-三體綜合征）是人類最常見的染色體疾病之一，具有群體普遍性，即所有孕婦均存在生育唐氏兒的可能性。不過，孕媽媽們無須過度恐慌！通過孕期規範化的產檢流程，可有效降低唐氏兒的出生風險。那其中的唐氏症檢驗報告怎麼看？答案與您所選擇的篩查項目直接相關！

一、組合型篩查（初唐+中唐）
組合型篩查分為孕早期（11~13周+6天）與孕中期（15~20周+6天）兩個階段，前者主要透過孕早期超音波測量胎兒頸項透明層（NT）厚度，並結合孕婦血清學檢查評估風險；後者則透過檢測孕婦血清中特定生化指標（AFP、hCG、estriol和inhibin-A的激素水平）並綜合孕婦年齡、孕周等因素，計算胎兒患唐氏綜合征的風險值。血清學報告中的指標值通常以分數形式呈現。此處無須逐項分析數據，只需關注報告結論為「陰性」或「陽性」：若報告呈陽性，表示胎兒患唐氏綜合征的風險較高；若呈陰性，則表示風險相對較低。

二、無創DNA篩查（NIPT）
無創DNA篩查為非侵入性檢驗，其對唐氏綜合征的檢出準確率高達99.9%，遠高於傳統初唐及中唐篩查。孕婦僅需在滿孕10周後抽血即可完成檢測，報告單的核心內容為最終結論。唐氏症檢驗報告怎麼看？在香港中環專科，孕婦無須自行解讀報告，所有數據均可交由專業遺傳顧問分析。目前，中環專科接受T21及NIFTY Pro兩大醫生推薦篩查項目的官網和現場預約；若同時選擇T21篩查與BlessGD寶兒安單基因病篩查，可享立減優惠。

唐氏症檢驗報告怎麼看？無論是初唐+中唐篩查，抑或無創DNA檢測，均以最終報告結論為準，低風險表明胎兒患唐氏綜合征的機率極低，准媽媽可暫時安心，但仍需按時完成後續產檢；高風險提示胎兒患病概率較高，但高風險人群中並非所有胎兒均為唐氏兒，無須過度驚慌。若於中環專科選擇T21篩查，報告將由香港中文大學教授進行病理學分析，並依據結果決定是否需進一步行羊水穿刺確診。