如何預防新生兒得罕見病？三個籌備要做好！

[HK TCHC]

罕見病是對發病率低的一類疾病的統稱，目前已知種類超7000種，數量多、種類雜，不容忽視。每位父母都希望孩子健康出生、平安成長，不想孩子受罕見病折磨，及早瞭解防治知識是守護家庭幸福健康的關鍵。如何預防新生兒得罕見病？以下幾點需重點關注。

1.禁止近親結婚
我國婚姻法禁止三代以內近親結婚。這是因為近親結婚的夫婦攜帶相同隱性致病基因的可能性大，會大幅提高後代遺傳病發病率，杜絕近親結婚是預防罕見病的重點。

2.做好基因檢查
近親結婚人群患罕見病風險高，但正常婚育人群也不能掉以輕心。如何預防新生兒得罕見病？新婚夫婦準備生育時，遺傳諮詢是值得納入計畫的重要環節。通過遺傳諮詢可進行基因檢查，判斷是否攜帶罕見病基因，專業人員還會解讀報告、分析處境、指明應對方向。香港中環專科提供孕前或早孕期染色體基因異常相關疾病篩查服務，涵蓋篩查染色體異常的敏兒安T21和Nifty Pro、篩查單基因病的BlessGD寶兒安，以及脆性X綜合征、地中海貧血等遺傳性疾病篩查專案。官網預約可一次性完成罕見病與常見病篩查，同時預約T21和BlessGD有立減優惠。檢查結果明確後，攜帶共同致病基因的高危夫妻可借助試管嬰兒技術剔除致病基因，生育健康寶寶。

3.支持適齡生育
年齡≥35歲的女性生育唐氏綜合征患兒風險高，此規律也適用於罕見病，高齡孕婦生育罕見病患兒概率更大。同時，高齡男士生育問題也不容忽視，老化精子可能影響胚胎發育。所以，建議男女雙方在條件允許時儘量適齡生育。

如何預防新生兒得罕見病？根據罕見病發病特點，注意禁止近親結婚、做好基因檢查、支持適齡生育這幾點，能在一定程度上預防罕見病。準備婚育的人群都應進行遺傳諮詢和基因篩查，香港中環專科提供專業服務。罕見病雖難治癒，但易預防，父母早做規劃，能為孩子健康築牢防線，讓家庭遠離罕見病陰霾。