什麼是單基因隱性遺傳病檢測？最早幾周開始？

[HK TCHC]

在我國，每1600萬名新生兒中就有90萬嬰兒攜帶出生缺陷，其中接近20萬的缺陷新生兒患有單基因遺傳病，單基因遺傳病可以分為顯性遺傳和隱性遺傳。其中隱性的單基因遺傳病占比遺傳類疾病比例非常高，需要檢測手段早篩，來降低新生兒出生缺陷的悲劇。那什麼是單基因隱性遺傳病檢測？

什麼是單基因隱性遺傳病檢測？
因為單基因遺傳病在嬰兒發育期間胎兒結構不發生異變，所以很難通過影像學檢查手段來篩查病症。那單基因隱性遺傳病怎麼檢測？遺傳病中的脆性X綜合征可以採取抽血化驗的方式，針對高發的FXS脆性基因進行檢測，排查能否存在致病性基因突變。

所有人都要做單基因隱性遺傳病檢測？
單基因隱性遺傳病發病表徵不明顯，例如脆性X綜合征，普通女性中有1/800有可能是單基因隱性疾病的攜帶者，30%攜帶FXS脆性綜合征的患兒是由無明顯病症的前突變攜帶致病基因女性所孕育。建議所有備孕家庭都可以去脆性X綜合征攜帶者測試，排查寶寶出現智力低下、語言遲緩自閉症的可能。如未進行孕前篩查，那麼，建議寶媽在孕10周至12周安排脆性X綜合征攜帶者測試。現在香港中環專科提供基因篩查專案，能準確分析寶寶出現基因缺陷的幾率，有基因篩查意向的夫婦可以一同前往瞭解單基因隱性遺傳篩查技術。

什麼是單基因隱性遺傳病檢測？這項檢測技術可以幫助所有寶寶家庭預防基因缺陷的寶寶誕生，從普通人群查起，更有效的預防單基因遺傳病出生缺陷，減少家庭誕下缺陷兒的痛苦。