關於產檢那些事：t21測試包括什麼？最快幾周知結果？

[HK TCHC]

敏兒安t21是一種安全性高且很便捷的孕期查驗項目，對孕婦、胎寶寶也沒有危險因素。只需要抽取孕婦的一點血液就可以開展查驗，相比較羊水穿刺這類的入侵性產檢，敏兒安是不容易有風險的。那t21測試包括什麼？

t21測試包括什麼？測試內容圍繞胎兒的dna三個方面進行高通序測試。
1.染色體三體症。這屬於染色體數目異常疾病，常見的染色體三體症有21號染色體指的是唐氏綜合徵，18號染色體的是愛德華氏綜合徵，13號染色體則是帕陶氏綜合徵。這三種染色體的異常，只要有一種出現就可能會讓胎兒出現智力低下，生長髮育遲緩，多發性的畸形，多系統的功能障礙等等。這些都是敏兒安 t21篩查的範圍，預防染色體疾病是非常重要的。

2.性染色體相關疾病。性染色體疾病的一般是指性染色體X和Y發生了數量異常、結構畸變等所引起的一種性疾病。常見的性染色體相關疾病有XO X染色體單體症、XXX超雌綜合徵、XXY柯林菲特氏症和XYY 超雄綜合症等。

3.微缺失/微重複症候羣。染色體微缺失、微重複綜合徵是由微小的、經過傳統細胞遺傳學分析難以發現的染色體畸變而導致的具有複雜臨牀表現的遺傳性疾病。普通的染色體篩查難以發現小於5Mb以下的微缺失或微重複，對檢查的種類有明顯侷限。而敏兒安可以檢測上百種小至3Mb的症候，檢測數據比尋常的染色體篩查更細緻。

t21測試包括什麼？t21檢查範圍包括三體症、性染色體、微缺失或微重複症候這三方面的染色體疾病，雖然檢查內容非常多，但是高通序檢測技術讓檢查結果縮短在5個工作日便可知曉。當然，染色體疾病會讓寶寶遭遇風險，基因遺傳問題也不容忽視，脆性x綜合徵是第二大導致寶寶出現自閉、智障的單基因病。